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NIPT Plus è un test prenatale non invasivo che rileva con precisione le trisomie 21, 18 e 13, oltre ad anomalie dei cromosomi sessuali, offrendo una diagnosi precoce e sicura della salute del feto.

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COD: 0002 Categoria: Diagnosi Prenatale
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Screening Prenatale Avanzato con NIPT Plus: Sicurezza e Precisione per la Salute del Tuo Bambino

Il NIPT Plus è un test prenatale non invasivo che offre una soluzione avanzata per la diagnosi precoce delle anomalie cromosomiche più comuni. Questo test è progettato per rilevare con precisione le trisomie 21 (Sindrome di Down), 18 (Sindrome di Edwards) e 13 (Sindrome di Patau), fornendo ai futuri genitori informazioni cruciali sulla salute del loro bambino.

Trisomia 21 (Sindrome di Down)

La Sindrome di Down, causata dalla presenza di una copia extra del cromosoma 21, è la condizione genetica più comune associata a ritardo mentale. Grazie al NIPT Plus, è possibile rilevare questa trisomia con una precisione del 99%, fornendo ai genitori informazioni vitali sul rischio che il loro bambino sia affetto da questa condizione. La Sindrome di Down può manifestarsi con un'ampia variabilità nei sintomi e nelle disabilità, e conoscere in anticipo la presenza di questa anomalia cromosomica permette una gestione più consapevole della gravidanza e della preparazione per le eventuali esigenze future del bambino.

Trisomia 18 (Sindrome di Edwards)

La Sindrome di Edwards, dovuta a una copia in più del cromosoma 18, è una delle condizioni più gravi rilevabili con il NIPT Plus. Questa sindrome è associata a un alto tasso di mortalità neonatale e a numerose malformazioni congenite, tra cui difetti cardiaci e ritardi nello sviluppo. La diagnosi precoce è essenziale per una gestione ottimale della gravidanza e per prepararsi adeguatamente alle complessità mediche che potrebbero sorgere. Identificare tempestivamente la Sindrome di Edwards attraverso il NIPT Plus consente ai medici e ai genitori di pianificare con anticipo e di prendere decisioni informate riguardo alla cura del neonato.

Trisomia 13 (Sindrome di Patau)

La Sindrome di Patau, risultante da una copia extra del cromosoma 13, è una condizione rara e gravemente debilitante. I neonati affetti da questa sindrome presentano numerosi difetti congeniti, tra cui gravi anomalie cardiache e deficit cognitivi profondi, con una sopravvivenza generalmente limitata ai primi mesi di vita. Il NIPT Plus offre una diagnosi precoce di questa condizione, permettendo ai genitori di comprendere meglio le implicazioni della sindrome e di pianificare le cure necessarie. La rilevazione precoce attraverso il NIPT Plus può facilitare l'accesso a consulenze genetiche e a supporti medici specifici, migliorando l'esperienza e la preparazione dei genitori durante una gravidanza complessa.

Analisi dei Cromosomi Sessuali e determinazione del sesso del nascituro

Oltre alle trisomie, il NIPT Plus esamina anche i cromosomi sessuali X e Y, identificando potenziali anomalie come la Sindrome di Turner (Monosomia X), in cui manca un cromosoma X, o la Sindrome di Klinefelter (XXY), caratterizzata dalla presenza di un cromosoma X in più nei maschi. Queste anomalie cromosomiche possono influenzare la crescita, lo sviluppo sessuale e la fertilità, ma spesso non causano gravi deficit cognitivi. Il NIPT Plus consente di rilevare queste condizioni in modo non invasivo, fornendo un quadro completo dello stato di salute del feto.

Inoltre, il test permette di determinare con precisione il sesso del nascituro, offrendo un'informazione spesso desiderata dai genitori.

Un test completo e sicuro per la gravidanza

Il NIPT Plus non è solo un test diagnostico, ma uno strumento di screening avanzato che riduce la necessità di esami invasivi, abbattendo i rischi associati a procedure come la colposcopia o la biopsia. È particolarmente indicato per le donne sopra i 35 anni o per chiunque desideri un controllo approfondito dello stato di salute del proprio bambino. Può essere eseguito già dalla decima settimana di gravidanza, rendendolo un'opzione precoce e sicura per il monitoraggio delle condizioni genetiche.

La sicurezza e la non invasività del NIPT Plus, unite alla sua elevata precisione, lo rendono una scelta preferita per i genitori che desiderano la massima tranquillità durante la gravidanza. Con il NIPT Plus, è possibile ottenere risultati affidabili in breve tempo, consentendo una gestione informata e serena della gravidanza.

Scegliendo il NIPT Plus, i genitori possono affrontare la gravidanza con maggiore sicurezza, sapendo di avere a disposizione uno dei test prenatali più avanzati e affidabili disponibili oggi.

Informazioni aggiuntive
Campione

Sangue intero (10 ml) o Tubo Roche

Tempo di attesa

3-5 giorni

Metodo

NGS

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