NIPT Premium: il test Prenatale non invasivo per la diagnosi completa delle Anomalie Cromosomiche
Il NIPT Premium è un test prenatale non invasivo che utilizza la tecnologia avanzata di sequenziamento di nuova generazione (NGS) per fornire una diagnosi completa e dettagliata delle principali anomalie cromosomiche. Questo test è progettato per offrire ai futuri genitori la massima tranquillità, consentendo di rilevare tempestivamente condizioni genetiche che possono influenzare lo sviluppo del feto.
Trisomia 21 (Sindrome di Down)
La Sindrome di Down è causata dalla presenza di una copia extra del cromosoma 21, risultando nella condizione genetica più comune associata a ritardo mentale. Grazie al NIPT Premium, è possibile identificare questa trisomia con un alto grado di precisione, fornendo ai genitori informazioni cruciali sul rischio che il loro bambino possa essere affetto da questa condizione. La rilevazione precoce permette di pianificare interventi appropriati e di prepararsi per eventuali sfide che potrebbero sorgere.
Trisomia 18 (Sindrome di Edwards)
La Sindrome di Edwards, derivante da una copia extra del cromosoma 18, è una condizione grave associata a un alto tasso di mortalità neonatale e numerose malformazioni congenite. Neonati affetti da questa sindrome presentano spesso difetti cardiaci e ritardi nello sviluppo. Il NIPT Premium permette di identificare questa condizione nelle prime fasi della gravidanza, consentendo ai genitori e ai medici di pianificare con attenzione la gestione della gravidanza e le cure necessarie.
Trisomia 13 (Sindrome di Patau)
La Sindrome di Patau, causata da una copia aggiuntiva del cromosoma 13, è una condizione rara ma gravemente debilitante. I neonati affetti da questa sindrome presentano numerosi difetti congeniti e difficoltà di sviluppo, con una sopravvivenza generalmente limitata ai primi mesi di vita. Il NIPT Premium offre una diagnosi precoce di questa condizione, fornendo ai genitori le informazioni necessarie per prendere decisioni informate riguardo alla gravidanza.
Analisi dei Cromosomi Sessuali e determinazione del sesso del nascituro
Il NIPT Premium estende la sua capacità diagnostica anche ai cromosomi sessuali X e Y, rilevando anomalie come la Sindrome di Turner (Monosomia X), la Sindrome di Klinefelter (XXY), la Sindrome della tripla X (XXX) e la Sindrome di Jacobs (XYY). Queste condizioni, sebbene spesso non causino gravi deficit cognitivi, possono influenzare la crescita e lo sviluppo sessuale, nonché la fertilità. La diagnosi precoce consente un intervento tempestivo e mirato, migliorando le prospettive di salute a lungo termine.
Rilevazione di Microdelezioni e Microduplicazioni
Oltre alle trisomie e alle anomalie dei cromosomi sessuali, il NIPT Premium è in grado di identificare sindromi da microdelezione e microduplicazione, che sono anomalie cromosomiche caratterizzate dalla perdita o duplicazione di piccoli tratti di cromosoma. Queste alterazioni possono causare sindromi con manifestazioni cliniche variabili, come la Sindrome di DiGeorge, la Sindrome Cri-du-chat, la Sindrome di Prader-Willi/Angelman, e molte altre. La rilevazione di queste condizioni permette ai genitori e ai medici di pianificare con precisione la gestione della gravidanza e le cure post-natali.
Sindrome di DiGeorge
Questa sindrome è causata da una microdelezione nella regione cromosomica 22q11.2 e si manifesta con diverse malformazioni, tra cui difetti cardiaci, anomalie del timo e delle paratiroidi, e caratteristiche facciali distintive. L'incidenza è di 1 su 4.000 nati vivi, e la diagnosi precoce attraverso il NIPT Premium è fondamentale per gestire le complessità mediche associate a questa condizione.
Sindrome Cri-du-chat
Derivante dalla cancellazione di una porzione del braccio corto del cromosoma 5 (5p-), la Sindrome Cri-du-chat è caratterizzata da un pianto acuto simile a un miagolio, microcefalia, e gravi ritardi nello sviluppo psicomotorio. Con un'incidenza di 1 su 50.000 nati, la rilevazione di questa sindrome tramite il NIPT Premium consente una gestione anticipata delle esigenze mediche e dello sviluppo del bambino.
Sindrome di Prader-Willi/Angelman
Queste sindromi coinvolgono lo stesso tratto cromosomico (15q11.2-q13), ma si manifestano in modi diversi a seconda dell'origine parentale del cromosoma. La Sindrome di Prader-Willi è associata a bassa statura, obesità e ritardi nello sviluppo, mentre la Sindrome di Angelman è caratterizzata da grave ritardo mentale e disturbi neurologici. Il NIPT Premium permette di distinguere queste condizioni e di pianificare le cure appropriate.
Sindrome da Delezione 1p36
Questa anomalia cromosomica è causata dalla perdita di una parte del cromosoma 1 e si manifesta con ritardi nello sviluppo, deficit cognitivi, e caratteristiche facciali distintive. La diagnosi precoce con il NIPT Premium consente un intervento tempestivo per gestire le complicazioni associate a questa sindrome.
Determinazione del Sesso del Nascituro
Oltre a queste capacità diagnostiche avanzate, il NIPT Premium offre anche la possibilità di determinare con precisione il sesso del nascituro attraverso l'analisi del DNA fetale presente nel sangue materno, fornendo un'informazione desiderata e utile per la gestione della gravidanza.
Un test prenatale completo per la massima tranquillità
Il NIPT Premium rappresenta la scelta ideale per i genitori che desiderano una diagnosi completa e affidabile delle condizioni genetiche del loro bambino, riducendo la necessità di esami invasivi e garantendo un monitoraggio sicuro e precoce della salute fetale. Con la sua elevata precisione e la capacità di rilevare una vasta gamma di anomalie cromosomiche, il NIPT Premium offre ai genitori la serenità e la sicurezza di affrontare la gravidanza con tutte le informazioni necessarie per una gestione ottimale.
Affidati al NIPT Premium per una diagnosi prenatale avanzata e sicura, che mette al primo posto la salute del tuo bambino e la tua tranquillità durante tutta la gravidanza.
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